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20210301X诊所视频和笔记:余永国,拒绝出生缺陷让罕见病更罕见

发布时间:2021-03-02 14:38:22 作者:百年养生网 出处:百年养生网

所在栏目:x诊所

本页提供2020年2月25日星尚频道X诊所节目视频全集和要点笔记,节目请到的嘉宾是余永国。主题是《拒绝出生缺陷让罕见病更罕见》。主要介绍拒绝出生缺陷让罕见病更罕见等相关内容,百年养生网提供视频全集的在线观看和主要内容介绍(节目要点笔记)。

拒绝出生缺陷让罕见病更罕见

图:拒绝出生缺陷让罕见病更罕见

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余永国:上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传专业主任医师。

罕见病又被称为“孤儿病”,是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的千分之0.65到千分之1之间的疾病或病变。2008年人们把2月29日作为“国际罕见病日”,提醒人们重视罕见病的疾病和患病人群。

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很多人以为,“我的家人都很健康,没有家族遗传病史,罕见病跟我没什么关系”。其实,这是一个误解。只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。

多:罕见病兵种近7000种,发病人群约2000万人,80%来自父母的遗传,20%自己基因突变。

重:90%的罕见病都是严重的疾病,会致死、致残、致穷,35%出生后一年内死亡。

难:每个罕见病患者诊断时间约7年,最长可达三十年,只有5%的罕见病是有药物治疗。

高:罕见病误诊率高,60%尚未诊断,就医频次搞,诊治费用高,平均每个罕见病诊治费用约为200-300万。

罕见病的来源有两种方式。

一:遗传:80%的罕见病是来自父母的基因的遗传,这让我们已经感到非常无奈了。

二:基因突变:令人更绝望的是,在孩子在健康出生后成长中仍然会发生基因突变的可能,这就增加了得病的各种可能。

这个无情的事实提醒我们,对于罕见病的认识和重视已经到了刻不容缓的地步了。降低遗传性疾病、减少出生缺陷的各项措施自然更是罕见病防控的关键。专家告诉大家要做好三级预防。

一级预防:婚前、孕前检测(肝肾功能、糖尿病、传染病疾病、性病相关)。

二级预防:孕期检查和产前筛查(无创筛查或羊水穿刺)。

三级预防:新生儿筛查(孩子出生3天内采足跟血)。

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20210301X诊所视频和笔记:余永国,拒绝出生缺陷让罕见病更罕见

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