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软骨发育不全概述

发布时间:2011-12-27 20:31:02 作者:百年养生网 出处:百年养生网
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软骨发育不全又称软骨发育不全性侏儒症或胎儿性软骨营养障碍,是最典型最常见的一种侏儒。

病因:

(1)一般属常染色体显性遗传,家庭遗传倾向明显,然而有80%--90%的病例散发在正常的家庭。一种寿命可以正常者多为染色体基因突变,另一种多在生后1年内死亡,其因怀孕期羊水过多。

(2)病因尚不十分明确,有人认为系其因怀孕期羊水过多或羊膜腔过小,以致羊水压力增加造成胎儿缺血或生长发育障碍。也有认为系胎儿整体发育不良,内分泌紊乱所致。

病理:

脊柱高度正常,但椎体的骨化中心比正常小,出现胸腰段后凹畸形,影响腰椎发育,椎体与椎弓过早骨性连结,致连椎体变小和椎管狭窄。由于颅底软骨内成骨障碍,故颅底短浅。而颅盖骨则过度发育使头颅呈球状畸形。

临床表现:

(1)男女均可患病,但以女性较多。

(2)生后躯干正常,但四肢短小,躯干和四肢的长度不成比例,直立时手指尖仅能达到股骨大粗隆,而正常人可达大腿上部。骨发育成熟后身高不超过100cm。肢体近端环形皮沟较多且深。头颅大,有时伴脑积水。前颅突出,鼻根凹陷。

(3)病儿智力多正常,偶见迟缓者,周身肌肉发达,生殖器正常。有时合并愕裂。极少数患者合并长骨增厚,皮肤溃疡,心间隔缺损等。

(4)手指短粗,伸直后不能互相靠近,形成所谓三叉手,由于排骨生长超过胫骨,可出现下肢弯曲、膝内翻、足内翻。

(5)常见胸腰段后凹畸形,而腰前凸加大。

(6)腰椎椎弓和椎体骨性连结太早,第一腰椎以下椎体逐渐变小,椎弓根之间距离缩短,出现下腰椎椎管狭窄,患者在30 - 40岁以后常出现脊髓马尾神经受压现象,重者可出现截瘫。

x线表现:

(1)颅面骨:由于构成颅底的蝶骨和枕骨的骨化中心提前闭合,故颅底短小,鼻凹陷,枕骨斜坡加深,枕骨大孔变小。而颅盖骨则呈现代偿性球状扩大,卤门也可随之扩大,下领正常,但显得突出。

(2)管状骨无论是长管状骨还是短管状骨都明显短缩,尤以肪骨和股骨更为明显,其长度不到正常的2/3,股骨颈短而宽,形成髓外翻,但其直径却接近正常,因骨干相对地变粗。长管状骨弯度加大,肌肉附着点隆起部明显。骨髓板光滑或不规则,骨髓的骨化中心延迟,可有膝关节的内翻畸形或足的内翻畸形,指骨和趾骨短而粗,腕骨和跄骨外形不规则。

(3)脊柱和骨盆:椎体较小而椎间隙增大。第1腰椎以下椎体宽度和两侧椎弓根间距逐渐变小。较大儿童胸腰椎椎体有时呈子弹头样改变,骸骨也变狭窄,位置较低,坐骨切迹变小,形状如同香槟酒杯。

治疗:

本病尚无系统治疗方法,当出现胸腰椎后突畸形进行性加重,为防止脊髓受压,可行后路融合术。由于椎管狭窄、椎间盘突出或椎体移位而引起脊髓受压者,可椎板切除减压或髓核摘除术。如果压迫来自前方,可分别行前方减压和后路植骨融合术。病情轻者可及时给予支架保护及加强腰背肌锻炼。

膝关节内翻畸形可行胖骨上端骨髓阻滞术或膝骨小头切除术,也可行胫截骨垫高矫形术。为了改善身体短小,6岁后可行胫骨延长术,2年后再行股骨延长术,如枕骨大孔出现压迫症状时,应行枕骨下减压术。

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